この夏、シルバー･ラッセル症候群ネットワークは、これまでにない最も大きな挑戦を始めます。
その舞台は、全国の小児内分泌に携わる医師や関係機関が一堂に会する「学会学術集会」。

私たちが目指すのは、医療者向けの学会での「患者家族ブース」の出展です。

患者・家族の声を医療の場へ直接届け、「診断された、その先の不安」を「安心」へ。
医療従事者や関係機関との新たな繋がりを生み出し、研究・支援・社会の理解をさらに前へ進めるきっかけをつくりたいと考えています。

その挑戦を実現するため、
8月1日より1ヶ月間、当会初となるクラウドファンディングに挑戦します！

この挑戦は、決して私たちだけでは実現できません。

歴代役員の皆さんが大切に繋いできた思いを受け継ぎ、多くの仲間とともに何ヶ月も前から準備を重ねてきました。
こうして皆様にお知らせできる日を迎えられたことを、心から嬉しく思います。

これは、当事者やご家族、そして医療・研究・関係機関の皆さんとともにつくる、私たちの「最大の挑戦」です。

新たな航路へ漕ぎ出す、この一歩。
ぜひ、この挑戦を一緒に見届けてください。

最後に、このプロジェクトを実施にあたり、プロジェクトに賛同し協力いただいた当ネットワークの会員の皆様、役員、日頃からお世話になっている医療機関・研究者の皆様、関係機関の皆様には感謝しきれないくらいの想いでいっぱいです。
下記に感謝を込めていただいた応援メッセージを掲載いたします。

このプロジェクトを実施するにあたり、シルバー・ラッセル症候群ネットワークの協力医の先生方、関係機関の皆様から、力強い応援のメッセージを頂いております。

この場をお借りいたしまして、感謝申し上げます。
（お写真やロゴ画像は応援いただいている皆様方からご提供いただいております。）

Silver-Russell症候群は、生まれつきの低身長、左右の脚の長さの差、歯並びやあごの発達の課題、食事や成長に関する困難など、さまざまな症状を伴う希少疾患です。外見からは困難が伝わりにくく、診断までに時間がかかったり、成長・発達・治療・学校生活について十分な情報が得られなかったりすることも少なくありません。患者さんとご家族は、日々の生活の中で不安や迷いを抱えながら、それでも前を向いて歩んでいます。
このたび、Silver-Russell症候群の患者会グループが、患者さんとご家族をつなぎ、正しい情報を届け、社会に理解を広げるためのクラウドファンディングに挑戦します。希少疾患であるがゆえに、同じ経験を持つ人と出会う機会は限られています。「自分たちだけではない」と思えるつながりは、ご家族にとって大きな支えになります。また、医療・福祉・教育の現場にこの疾患への理解が広がることは、子どもたちがより安心して成長していくための大切な一歩です。
集まった支援は、患者会活動の継続、情報発信、交流会や相談の場づくり、啓発資料の作成などに活用されます。ひとりでは届きにくい声も、多くの人の応援が集まれば、社会を少しずつ動かす力になります。
Silver-Russell症候群とともに生きる子どもたちが、自分らしく成長し、ご家族が孤立せずに歩んでいけるように。希少疾患への理解と支援の輪を広げるため、ぜひこのクラウドファンディングに温かいご協力をお願いいたします。皆さまの一つひとつの応援が、患者さんとご家族の未来を支える大きな力になります。
宜しくお願い致します。

シルバー・ラッセル症候群は、在胎週数に比して小さく生まれるSGA（small for gestational age）児のうち、その後も低身長が持続するSGA性低身長症において、比較的高い割合を占める疾患です。主な臨床症状としては、低身長に加えて、身体の左右非対称、相対的大頭症、乳幼児期の哺乳不良、前額突出、逆三角形の顔貌、第5指の内弯などが挙げられます。本症候群は臨床診断基準に基づいて診断されるため、その背景にある遺伝学的原因は多岐にわたります。希少疾患ではありますが、私たちの施設ではこれまでに本疾患が疑われる500名以上の症例に対して遺伝子検査を実施し、40％以上の割合で何らかの遺伝学的原因を同定してきました。
遺伝学的原因によって将来的な諸症状のリスクは異なるため、シルバー・ラッセル症候群における遺伝子診断の積極的な実施が望まれますが、現時点では臨床検査として健康保険を適用した遺伝子検査を行うことはできません。低身長症状に対しては成長ホルモン（GH）治療に健康保険が適用されており、その有効性も確認されています。しかし、シルバー・ラッセル症候群は小児慢性特定疾病医療費助成制度の対象外であるため、実際には高額療養費制度や自治体の乳幼児・子ども医療費助成を活用しながら治療を継続するのが一般的となっています。また、シルバー・ラッセル症候群は、将来的なメタボリック症候群の発症リスクも懸念されており、新生児期から成人期に至るまでの継続的な通院と管理が必要な疾患です。
本症候群への理解を深め、専門医へのアクセスや遺伝子検査の実施をより容易にすること、そして患者さんの長期的な生活の質を向上させるためには、患者ご家族、医療者、研究者が持つ情報を共有し合える仕組みの構築が不可欠です。今回のクラウドファンディングを通じて、これまで実現が難しかったこうした支援体制や情報共有のプラットフォームが構築できたらと思っております。皆様の温かいご支援とご協力を心よりお願い申し上げます。

シルバー・ラッセル症候群の理解を深める
シルバー・ラッセル症候群「Silver-Russell syndrome（SRS）」は、胎児期からの発育不良（子宮内発育遅延：IUGR）や低身長を主な特徴とする希少疾患です。出生時から体が小さく、乳児期には哺乳や離乳食がうまく進まないことがあります。また、左右の手足や体の大きさに差がみられる、顔が小さく額が目立つ、低血糖を起こしやすいなど、さまざまな特徴があります。症状の現れ方には個人差が大きく、成長や生活への影響も一人ひとり異なります。
原因の多くは、成長に関わる遺伝子の働きの変化によるものと考えられています、塩基配列に変化はない場合でも、遺伝子の働き方が後天的に変化する「エピジェネティクス（epigenetics）」と呼びますが、SRSの原因にはエピジェネティクスが関連すると考えられています。一般的な検査だけでは診断が難しい場合もあり、「小柄な体質」と見過ごされることもあります。そのため、適切な診断までに時間がかかることが少なくありません。
治療は症状に応じた支援が中心となります。低血糖への対応や栄養管理、理学療法、歯科治療、成長ホルモン治療（SGA低身長や成長ホルモン分泌不全に該当する場合）など、多職種による継続的なサポートが重要です。特に乳幼児期の栄養管理は、健やかな成長や発達を支えるうえで大切です。また成長の遅れによって、本人や家族が心理的な負担を抱えることもあります。学校生活や社会生活の中で周囲の理解が大切です。
シルバー・ラッセル症候群は希少疾患であるため、社会全体での認知度はまだ高いとは言えません。しかし、正しい知識が広がることで、早期診断や適切な支援につながり、本人や家族が安心して生活できる環境づくりが進みます。「小さいこと」だけに目を向けるのではなく、その人らしい成長や生活を支える視点が大切です。疾患への理解を深め、多様性を尊重できる社会を目指すことが、疾患啓発の大きな目的です。みんなで力をあわせて進んでいきましょう。

シルバーラッセル症候群と向き合う子どもたちとご家族が、より安心して診断・治療・支援を受けられる未来につながることを願い、このクラウドファンディングを心より応援いたします。
この取り組みが、疾患への理解を広げ、必要な支援を届ける大きな一歩となることを期待しております。

シルバー・ラッセル症候群をはじめとする先天異常症候群は、いずれも患者数の少ない希少疾患です。それゆえに、疾患に関する情報不足による「孤独」や、同じ立場の人と出会い交流する機会の少なさから生じる「不安」は非常に深刻な問題です。そして近年、医学の進歩やインターネット環境の発達によって、疾患に関する情報は増え、アクセスもしやすくなったとはいえ、実際には一般社会の中でこれらの疾患への理解が十分に広がっているとは、まだ言い難い状況があります。
患者さんやご家族の日常生活は、ご本人やご家族だけの努力で成り立つものではありません。医療、教育、福祉、地域社会など、多くの人々の理解と協力が不可欠です。その意味で、疾患への理解や社会的な周知は、極めて大きな課題であると感じています。
シルバー・ラッセル症候群は、3万人から10万人に1人程度の頻度とされる希少疾患です。当センターでも毎年数人の新たな患者さんが受診されています。私たちは、情報提供とご家族同士の交流を目的として、これまでに5回の集団外来を実施してきました。その中で強く感じているのは、やはり疾患情報と健康管理、成長と発達の支援、社会福祉資源、成人期の課題など、さまざまな面で、まだまだ情報共有の場が必要だということです。
こうした状況の中で、当事者の会の活動は極めて重要です。当事者の会には、医療者だけでは提供することのできない「生活に根ざした経験や知恵」があり、それは医療、療育・教育、福祉などに関わる支援者にとっても、多くの学びにつながる大切な知見だからです。
シルバー・ラッセル症候群ネットワークは、当事者同士をつなぐとともに、医療・福祉・教育の関係者、そして社会全体との理解と連携を広げる大切な活動に取り組んでおられます。この活動がさらに発展し、社会の理解が広がることで、多くの方々の支えにつながっていくことを心より期待しています。

希少疾患の患者さんやご家族は、診断後も情報の少なさや相談先の不足から、多くの不安や孤独を抱えながら生活されています。
特にシルバー・ラッセル症候群のような希少疾患では、同じ経験を持つ仲間と出会う機会が限られており、患者会の存在は大きな支えとなります。
本プロジェクトは、疾患の認知向上だけでなく、医療従事者と患者・家族をつなぐ情報基盤を整え、「不安」を「安心」へと変えていく大変意義深い取り組みです。
学会での啓発活動を通じて医療関係者の理解が深まることで、より良い診療や支援体制の構築にもつながることが期待されます。
また、当事者自らが発信する活動には、同じ疾患と向き合う方々に希望と勇気を届ける力があります。
そこで得られた知見やネットワークは、シルバー・ラッセル症候群だけでなく、他の希少疾患の患者さんやご家族にとっても大きな財産となると感じています。
このプロジェクトが多くの方々の共感と支援を集め、誰もが必要な情報やつながりにたどり着ける社会の実現につながることを心より願っております。
一般財団法人日本患者支援財団は、シルバー・ラッセル症候群ネットワークの挑戦を応援しています。

　難病や障害のあるお子さんやご家族をサポートする活動に携わる中で、希少疾患において「知ってもらうこと」が大切な第一歩であると感じています。シルバー・ラッセル症候群は、まだ十分に知られているとは言えず、患者さんやご家族が不安や孤立を感じる場面も少なくありません。希少疾患では、正しい理解や情報に出会う機会が限られているからこそ、患者・家族の日々の経験や思いは、より良い医療や支援につながる大切な気づきをもたらしてくれるのではないかと考えています。
今回学術集会という場で医療者に直接声を届けることは、シルバー・ラッセル症候群への理解を深めるだけでなく、「希少疾患があっても安心して暮らせる社会」の実現につながると思います。
多くの方の応援によって、今を生きているこどもたちやご家族だけでなく、これから出会う子どもたちやご家族の未来もより良いものになることを、心から願っています。

希少疾患は、世界に6,000～7,000種類以上あるとされており、一つ一つの患者数は少ないものの、それぞれの疾患の当事者やご家族が抱える不安や課題は決して小さなものではありません。だからこそ、疾患を正しく知っていただくための啓発活動と、医療・行政・社会、そして患者同士をつなぐ取り組みは極めて重要になります。
今回、シルバー・ラッセル症候群ネットワークの皆様が取り組まれるクラウドファンディングは、学会での啓発活動をはじめ、医療従事者との対話や情報発信を充実させ、当事者やご家族が必要な情報や支援につながる機会を広げる大変意義深い取り組みです。当事者主体の活動が「不安」から「安心」へとつながる環境を育み、シルバー・ラッセル症候群のみならず、他の希少疾患の患者・家族にとっても好循環を生む活動となることを期待しています。
一般社団法人日本難病・疾病団体協議会は、この取り組みが社会全体の希少疾患への理解を深め、患者団体の活動基盤の強化につながることを心より願うとともに、本プロジェクトを応援いたします。

このたび、シルバー・ラッセル症候群の正しい理解を広げ、当事者ご家族の「不安」を「安心」へと変えていくためにクラウドファンディングへ挑戦されるとのこと、心より敬意を表します。希少疾患領域では、情報不足や診断までの長い道のりがご家族の大きな負担

となっており、当協会でも診断ラグの解消を重要課題として取り組んでおります。その観点からも、当事者主体の啓発活動は社会にとって極めて大きな意味を持つものです。

今回のCFで実現される小児内分泌学会での患者・家族ブース出展は、医療者への周知と患者団体の認知拡大に直結し、診断前後の支援体制をより良いものへと導く力になると確信しております。

皆さまの挑戦を心より応援しております。活動のさらなる発展を祈念し、微力ながら引き続き支援をさせていただきます。

一般財団法人健やか親子支援協会　専務理事　川口耕一