シルバー・ラッセル症候群（SRS)は同じ疾患名でも「症候群」という名がついているように、患者さんそれぞれで症状も異なります。

居住地域によっても社会資源（環境）や自治体の制度が異なることから生活面の影響を大きく受けやすい疾患です。

疫学的な詳細等は専門機関や、当ネットワーク協力医の先生方がまとめていただいている資料がございますのでご覧ください。 

• シルバー・ラッセル症候群（当ネットワーク協力医 鏡 雅代先生 研究室）
• 遺伝性疾患編集部様「シルバー・ラッセル症候群」解説記事

シルバー・ラッセル症候群（SRS)は染色体要因等の原因ができていない（原因不明）とされている割合が40％という報告があります。

現在報告のある染色体異常の箇所は少なくとも2つ（7番／11番）。同じ染色体要因の方でもそれぞれ症状の現れ方や重症度は異なります。

また、他の染色体異常でシルバー・ラッセル症候群に類似した臨床像を示すこともあります。

特に乳幼児期の摂食（嚥下）困難は多くの家族を困らせ不安が募る症状の１つです。

また、シルバー・ラッセル症候群で比較的よく知られている症状は、低身長や脚長差ですが実態は、知的障害、発達障害、低血糖、脊椎側彎症、成長ホルモン注射の選択、歯列矯正、外見的特徴による心理的負担等、合併症や身体への影響など症状は人それぞれです。同じ疾患名でも個別具体的な対応が求められます。また、保護者視点でも治療面における心理的負担等もあり、共感の場や工夫点等の共有の場の構築が急がれています。

※代表例の一部です。記載の症状や困りごとが出ない方もいらっしゃいます。